Translokasi Philadelphia t(9;22)(q34;q11.2) dilihat dalam leukemia mielogen kronik.

Sitogenetik perlembagaan: dalam beberapa gangguan kongenital seperti sindrom Down, sitogenetik mendedahkan sifat kecacatan kromosom: trisomi "ringkas". Keabnormalan yang timbul daripada kejadian tidak bercabang boleh menyebabkan sel memiliki aneuploidi (penambahan atau pemadaman keseluruhan kromosom) dalam salah satu ibu bapa atau dalam janin. Pada tahun 1959, Lejeune[19] mendapati pesakit dengan sindrom Down mempunyai salinan tambahan kromosom 21. Sindrom Down juga dirujuk sebagai trisomi 21.

Kemunculan teknik penjaluran

Kariogram mikrograf lelaki manusia. Kariogram skematik manusia, dengan jalur beranotasi dan subjalur seperti yang digunakan dalam Sistem Tatanama Sitogenomik Manusia Antarabangsa bagi keabnormalan kromosom. Ia menunjukkan kawasan gelap dan putih di jalur G. Ia menunjukkan 22 kromosom homolog, kedua-dua versi lelaki (XY) dan perempuan (XX) bagi kromosom seks (kanan bawah), serta genom mitokondria (di sebelah kiri bawah).

Pada kewat 1960-an, Torbjörn Caspersson membangunkan teknik pewarnaan kuinakrin (penjaluran Q) yang mendedahkan corak penjaluran unik bagi pasangan kromosom. Ini membolehkan pasangan kromosom yang bersaiz serupa untuk dibezakan berdasarkan corak penjaluran. Corak penjaluran kini digunakan untuk mengetahui titik pemutusan dan kromosom yang terlibat dalam translokasi. Pemadaman dan songsangan dalam satu-satu kromosom juga dapat dikenal pasti dengan lebih baik dengan penjaluran piawai. Penjaluran G (tripsin dan pewarna Giemsa/Wright) dibangunkan pada awal 1970-an, dan membenarkan penampakan penjaluran dengan mikroskop cahaya terang.[perlu rujukan]

Permulaan sitogenetik molekul

Pada tahun 1980-an, kemajuan telah dibuat dalam bidang sitogenetik molekul. Walaupun prob berlabel radioisotop telah dihibridkan dengan DNA sejak 1969, pergerakan kini dibuat menggunakan prob berlabel pendarfluor. Penghibridannya terhadap persediaan kromosom menggunakan teknik sedia ada dikenali sebagai penghibridan in situ pendarfluor (FISH).[20] Perubahan ini meningkatkan penggunaan teknik pengeproban dengan ketara kerana prob berlabel pendarfluor adalah lebih selamat. Kemajuan selanjutnya dalam manipulasi mikro dan pemeriksaan kromosom membawa kepada teknik mikropemotongan kromosom, di mana penyimpangan dalam struktur kromosom boleh diasingkan, diklon, dan dikaji dengan lebih terperinci.